脆性X综合征是一种由于基因突变引起的疾病。这种疾病主要由FMR1基因的异常重复序列所引起，导致了脆性X染色体上的基因表达异常。脆性X综合征的成因可以追溯到染色体X上FMR1基因的**将CNG三元素连续重复20次以上的突变。
儿童脆性X染色体综合征的主要典型疾病有智力低下、语言障碍、适应障碍、外貌变化、睾丸增大、耳朵变化;注意缺陷、多动障碍和自闭症谱系障碍;部分患者肥胖、焦虑、斜视和卵巢早衰;癫痫、高血压和代谢等等。
网友提问
脆性x染色体综合症会遗传吗？
医旅顾问
脆性x染色体综合征是可能会遗传给后代的，并且多见于男性，女性比较少见，这主要是由于表型正常的男性传递者的前突变基因传递给女儿时试管成功率受什么影响最大，重复片段不变或减少。无临床症状的前突变女性携带者在传递给下一代时，重复数目明显增加，后代可出现男性患者。
网友提问
脆性x染色体综合症是由于哪种基因突变引起的？
生育顾问
脆性x染色体综合症是由于FMRE在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达而引起的，具有选择性RNA结合功能，在基因的无序非编码区第一外显子内，含有CGG3核苷酸重复序列。其中CGG的异常扩张是导致本症的主要原因，占95%，基因内的点突变或1-2个碱基的缺失，也可导致脆性X染色体综合征的发生。
